ריבועי הסתברות ופונטנט בגנטיקה

לסטטיסטיקה וההסתברות יש יישומים רבים למדע. קשר כזה בין משמעת אחרת הוא בתחום גנטיקה. היבטים רבים של גנטיקה הם רק הסתברות מיושמת. נראה כיצד ניתן להשתמש בטבלה המכונה ריבוע Punnett כדי לחשב את ההסתברות של צאצאים בעלי תכונות גנטיות מסוימות.

אנו מתחילים בהגדרת ודיון על כמה מונחים מגנטיקה שנשתמש בהם בהמשך. מגוון תכונות שיש בידי אנשים הם תוצאה של זיווג של חומר גנטי. חומר גנטי זה מכונה אללים. כפי שנראה, הרכב האללים הללו קובע איזו תכונה מוצגת על ידי אדם.

חלק מהאללים הם דומיננטיים וחלקם רצסיביים. אדם עם אלאל דומיננטי אחד או שניים יציג את התכונה הדומיננטית. רק אנשים עם שני עותקים של האלל הרססיבי המציגים את התכונה הרססיבית. לדוגמה, נניח שלצבע העיניים יש אלל B דומיננטי שמתאים לעיניים חומות ואלל b רצסיבי שמתאים לעיניים כחולות. לאנשים עם זיווגי אלל של BB או Bb יש שניהם עיניים חומות. רק אנשים עם זיווג bb יהיו בעלי עיניים כחולות.

הדוגמה לעיל ממחישה הבחנה חשובה. אדם עם זיווג BB או Bb יציג שניהם את התכונה הדומיננטית של עיניים חומות, אף כי זיווג האללים שונים. כאן זוג האללים הספציפיים ידוע בשם

שאר המונחים עליהם ניתן לדון קשורים לקומפוזיציות של הגנוטיפים. סוג גנוטי כגון BB או BB האללים זהים. נקרא אדם עם סוג זה של גנוטיפ הומוזיגוטי. לגנוטיפ כמו Bb האללים שונים זה מזה. נקרא אדם עם סוג זה של זיווג הטרוזיגוטי.

לשני הורים לכל אחד מהם זוג אללים. כל הורה תורם אחד מהאללים הללו. כך משיג הצאצא את צמד האללים שלו. על ידי הכרת הגנוטיפים של ההורים, אנו יכולים לחזות את ההסתברות מה יהיה הגנוטיפ והפנוטיפ של הצאצאים. בעיקרו של דבר, תצפית המפתח היא שלכל אחד מהאללים של ההורה ישנה סבירות כי 50% יועברו לצאצא.

נחזור לדוגמא של צבע העיניים. אם אם ואב שניהם עיניים חומות עם גנוטיפ B הטרוזיגוטי, אז לכל אחד מהם הסתברות של 50% מהעברת האלל הדומיננטי B וההסתברות ל 50% מהעברת על האל אלל רצסיבי ב. להלן התרחישים האפשריים, כל אחד עם הסתברות של 0.5 x 0.5 = 0.25:

• אבא תורם את B ואמא תורמת את B. לצאצאים יש גנוטיפ BB ופנוטיפ של עיניים חומות.
• אבא תורם את B ואמא תורמת ב. לצאצאים יש טיפוס גנוטיבי Bb ופנוטיפ של עיניים חומות.
• אבא תורם את b ואמא תורמת את ב. לצאצאים יש טיפוס גנוטיבי Bb ופנוטיפ של עיניים חומות.
• אבא תורם b ואמא תורמת b. לצאצאים יש גנוטיפ bb ופנוטיפ של עיניים כחולות.

ניתן להדגים את הרישום לעיל בצורה קומפקטית יותר באמצעות ריבוע פונאט. תרשים מסוג זה נקרא על שם רג'ינלד סי. פונט. למרות שניתן להשתמש בו במצבים מורכבים יותר מאלה שנשקול בחשבון, שיטות אחרות קלות יותר לשימוש.

ריבוע פוננט מורכב מטבלה המפרטת את כל הגנוטיפים האפשריים לצאצאים. זה תלוי בגנוטיפים של ההורים הנחקרים. בדרך כלל מצוין הגנוטיפים של הורים אלה בחלק החיצוני של כיכר פוננט. אנו קובעים את הכניסה בכל תא בכיכר הפונט על ידי התבוננות באללים בשורה ובעמודה של אותה ערך.

במה שלאחר מכן נבנה ריבועי פאנט לכל המצבים האפשריים של תכונה יחידה.

אם שני ההורים הומוזיגוטיים, לכל הצאצאים יהיה גנוטיפ זהה. אנו רואים זאת עם כיכר הפונט למטה למעבר בין צימרים ל bb. בכל מה שלאחר מכן מציינים את ההורים בתעוזה.

כל הצאצאים כיום הטרוזיגוטיים, עם גנוטיפ של Bb.

אם יש לנו הורה homozygous אחד, השני הוא הטרוזיגי. ריבוע הפונטט שהתקבל הוא אחד הדברים הבאים.

למעלה אם להורה ההומוזיגוטי יש שני אללים דומיננטיים, אז לכל הצאצאים יהיה פנוטיפ זהה לתכונה הדומיננטית. במילים אחרות, קיימת סבירות של 100% שצאצא של זיווג כזה יציג את הפנוטיפ הדומיננטי.

נוכל לשקול גם את האפשרות כי ההורה ההומוזיגוטי הוא בעל שני אללים רצסיביים. כאן אם להורה ההומוזיגוטי יש שני אללים רצסיביים, הרי שמחצית הצאצאים יציגו את התכונה הרססיבית עם הגנוטיפ bb. החצי השני יציג את התכונה הדומיננטית אך עם הגנוטיפ ההטרוזיגי Bb. אז בטווח הארוך 50% מכלל הצאצאים מהסוגים ההורים הללו

המצב הסופי שיש לקחת בחשבון הוא המעניין ביותר. הסיבה לכך היא ההסתברויות הנובעות מכך. אם שני ההורים הטרוזיגוטיים לתכונה המדוברת, לשניהם יש אותו גנוטיפ המורכב מאלל אחד דומיננטי ואחד רצסיבי.

ריבוע הפונטט מתצורה זו נמצא למטה. כאן אנו רואים שיש שלוש דרכים לצאצא להראות תכונה דומיננטית ודרך אחת לרססיבי. המשמעות היא שישנה 75% סבירות שלצאצא יהיה התכונה הדומיננטית והסתברות של 25% כי לצאצא יהיה תכונה רצסיבית.