כיצד עוברים בירושה במחלות? מוטציות גנטיות הוסברו

מחלות והפרעות רבות מתרחשות כתוצאה משינויים או מוטציות בגן מסוים, וכמה ממוטציות אלה ניתן להעביר לדורות הבאים. לפעמים ירושה זו היא פשוטה, ואילו פעמים אחרות נוספות שינויים גנטיים או גורמים סביבתיים צריכים להיות נוכחים כדי שתתפתח מחלה מסוימת. גרגור מנדל למד pleiotrophy, ביטוי של תכונות מרובות על ידי גן בודד, שיכולים לגרום למחלות גנטיות מסוימות.

מחלות או תכונות מסוימות דורשות שני עותקים מוטציה של גן מסוים כדי להתפתח - אחד מכל הורה. במילים אחרות, שניהם על הורים להיות הגן המסוים ו העבירו את זה על מנת שילדם עשוי להיפגע. אם הילד מקבל רק עותק אחד של גן מוטציה רצסיבי, הם נקראים א מוביל; הם לא יפתחו את המחלה אך יכולים להעביר אותה לילדיהם. כששני ההורים הם נשאים לא מושפעים (כלומר, לכל אחד מהם יש רק עותק אחד של גן לקוי רצסיבי מסוים), יש סיכוי של 25% שילדם ירש את הפגום. להעתיק גנים משני ההורים ולהיות מושפעים או נוטים מראש לפתח את המצב או המחלה, וסיכוי של 50% שהילד יירש רק עותק אחד של הגן המוטה (יהפוך ל- מוביל).

דוגמאות למחלות שעברו בירושה באופן אוטסומלי רצסיבי כוללות סיסטיק פיברוזיס, המוכרומטוזיס ומחלת טיי-סאקס. במקרים מסוימים ניתן לבדוק אדם כדי לקבוע אם הם נשאים של גן לקוי מסוים.

לעיתים, רק הורה אחד צריך להעביר גן מוטציה על מנת שילדם ירש סיכון למחלה ספציפית. זה לא תמיד אומר שהמחלה תתפתח, אך הסיכון המוגבר לאותה מחלה קיים.

דוגמה למחלות הניתנות לרשת באמצעות דומיננטיות אוטוזומלית כוללת את מחלת הנטינגטון, achondroplasia (סוג של גמד) ופוליפוזה אדנומטרית משפחתית (FAP), הפרעה המאופיינת בפוליפים במעי הגס ונטייה למעי הגס. סרטן.

מחלות והפרעות רבות הקשורות ל- X (נקבה) כרומוזום נוטים יותר להיות בירושה על ידי גברים מאשר נשים. הסיבה לכך היא שנקבות יורשות שני כרומוזומי X (אחד מכל אחד מהוריהם), ואילו זכרים יורשים כרומוזום X אחד (מאמם) וכרומוזום Y אחד (מאביהם). אדם שירש עותק אחד של גן מוטציה רצסיבי על כרומוזום ה- X שלו יפתח תכונה זו מכיוון שאין לו עותקים נוספים של אותו גן; בעוד שאישה תצטרך לרשת את המוטציה הרססבית משני ההורים כדי לפתח את המחלה או התכונה. הפרעה מסוג זה משפיעה בסופו של דבר על כמעט פי שניים מהנקבות מאשר אצל גברים (אם כי רבים אך ורק כנשאים), מכיוון שאב מושפע לעולם אינו יכול לעבור תכונה הקשורה ל- X לבניו, אך מעבירה את זה לכל בנותיו, ואילו אם מושפעת מעבירה תכונה מקושרת ל- X למחצית מבנותיה ומחצית ממנה בנים.

מחלות הנגרמות על ידי מוטציות בכרומוזום X, נקראות מחלות הקשורות ל- Xכולל המופיליה (הפרעת קרישת דם) ועיוורון צבעים.

למיטוכונדריה בתאים שלנו DNA משלהם, הנפרד משאר ה- DNA של התא. לפעמים מחלות מתרחשות כאשר מספר רב של עותקים של DNA מיטוכונדריאלי בתא נפגעים או שאינם פועלים כראוי. כמעט כל ה- DNA המיטוכונדריאלי נישא בביצה, ולכן גנים של המחלה נמשכים DNA מיטוכונדריאלי ניתן לעבור רק מאם לילד. לפיכך, נקרא לרוב דפוס ירושה זה ירושה אימהית.

מוטציה תורשתית לא אומרת תמיד שהמחלה או ההפרעה יתפתחו. במקרים מסוימים, גן לקוי לא יבוא לידי ביטוי אלא אם כן קיימים גורמים סביבתיים אחרים או שינויים בגנים אחרים. במקרים אלה, האדם ירש סיכון מוגבר למחלה או להפרעה, אך יתכן שהוא לעולם לא יפתח את המחלה. צורה מורשת של סרטן השד היא דוגמה כזו. ירושה של הגן BRCA1 או BRCA2 מגדילה באופן דרסטי את הסיכוי של האישה לפתח סרטן שד (מכ- 12% לכ- 55-65% עבור BRCA1 וכ- 45% לכ- BRCA2), אך חלק מהנשים אשר יורשות מוטציה BRCA1 או BRCA2 מזיקות עדיין לא יפתחו אף פעם סרטן שד או שחלות.

ניתן גם לפתח מחלה או הפרעה עקב מוטציה גנטית שאינה עוברת בתורשה. במקרה זה המוטציה הגנטית היא סומטי, כלומר הגנים השתנו במהלך חייך.