אחד העקרונות החשובים ביותר של גנטיקה של אוכלוסייה, המחקר של ההרכב הגנטי של ההבדלים באוכלוסיות הוא עקרון שיווי המשקל הרדי-וויינברג. מתואר גם כ שיווי משקל גנטיעקרון זה נותן את הפרמטרים הגנטיים עבור אוכלוסייה שאינה מתפתחת. באוכלוסייה כזו, שונות גנטית ו ברירה טבעית לא מתרחשים והאוכלוסייה לא חווה שינויים ב- גנוטיפ ו אלל תדרים מדור לדור.
עקרון הרדי-וויינברג פותח על ידי המתמטיקאי גודפרי הרדי והרופא וילהלם וויינברג בראשית המאה העשרים. הם בנו מודל לחיזוי גנוטיפ ותדרי אלל באוכלוסייה שאינה מתפתחת. מודל זה מבוסס על חמש הנחות או תנאים עיקריים שצריך לעמוד בכדי שאוכלוסיה תתקיים בשיווי משקל גנטי. חמשת התנאים העיקריים הללו הם כדלקמן:
התנאים הנדרשים לשיווי משקל גנטי מותאמים באופן אידיאלי מכיוון שאיננו רואים אותם מתרחשים בבת אחת בטבע. ככאלה, האבולוציה אכן מתרחשת באוכלוסיות. בהתבסס על התנאים האידיאליסטים, הרדי ווינברג פיתחו משוואה לניבוי תוצאות גנטיות באוכלוסייה לא מתפתחת לאורך זמן.
משוואה זו, ע2 + 2 נק '+ ש2 = 1, ידוע גם בשם משוואת שיווי משקל הרדי-וויינברג.
זה שימושי להשוואה בין שינויים בתדרי הגנוטיפים באוכלוסייה לבין התוצאות הצפויות של אוכלוסיה בשיווי משקל גנטי. במשוואה זו,
ע2 מייצג את התדירות החזויה של הומוזיגוטי אנשים דומיננטיים באוכלוסייה, 2pq מייצג את התדירות החזויה של הטרוזיגוטי יחידים, ו ש2 מייצג את התדירות החזויה של אנשים רצסיביים הומוזיגוטיים. בפיתוח משוואה זו הארדי ווינברג הרחיבו את הקמתה עקרונות הגנטיקה של מנדל של ירושה לגנטיקה של האוכלוסייה.אחד התנאים שצריך להתקיים עבור שיווי המשקל של הרדי-וויינברג הוא היעדרו של מוטציות באוכלוסייה. מוטציות הם שינויים קבועים ברצף הגנים של DNA. שינויים אלה משתנים גנים ואללים המובילים לשונות גנטית באוכלוסייה. למרות שהמוטציות מייצרות שינויים בגנוטיפ של אוכלוסייה, הן עשויות לייצר או לא להיווצר, או שינויים פנוטיפיים. מוטציות עשויות להשפיע על גנים בודדים או שלמים כרומוזומים. מוטציות גנים מתרחשות בדרך כלל כמו אחת מוטציות נקודתיות או הכנסות / מחיקות של זוג-בסיס. במוטציה נקודתית, בסיס נוקליאוטידים יחיד משתנה ומשנה את רצף הגנים. הכנסות / מחיקות של זוג-בסיס גורמות למוטציות של שינוי מסגרת בהן נקראת המסגרת ממנה נקרא DNA במהלך סינתזת חלבון מוזז. התוצאה היא ייצור של לקויים חלבונים. מוטציות אלה מועברות לדורות הבאים שכפול הדנ"א.
מוטציות כרומוזום עשוי לשנות את המבנה של הכרומוזום או את מספר הכרומוזומים בתא. שינויים בכרומוזום מבני מתרחשים כתוצאה מכפילויות או שבירה בכרומוזום. אם חתיכת DNA תופרד מכרומוזום, היא עשויה לעבור למיקום חדש בכרומוזום אחר (טרנסלוקציה), הוא עלול להפוך והוחדר חזרה לכרומוזום (היפוך), או שהוא עלול ללכת לאיבוד במהלך חלוקת תא (מחיקה). מוטציות מבניות אלו משנות רצפי גנים ב- DNA כרומוזומלי המייצרים וריאציה של גן. מוטציות כרומוזומיות מתרחשות גם בגלל שינויים במספר הכרומוזומים. לרוב זה נובע משבירה בכרומוזום או מכישלון של הכרומוזומים בהפרדה נכונה (ללא קשר) במהלך מיוזה או מיטוזה.
בשיווי משקל הרדי-וויינברג אסור לזרימת גנים להתרחש באוכלוסייה. זרימת גנים, או נדידת גנים מתרחשת כאשר תדרי אלל באוכלוסייה משתנה כאשר אורגניזמים נודדים אל או מחוצה לה. הגירה מאוכלוסיה אחת לאחרת מכניסה אללים חדשים למאגר גנים קיים רבייה מינית בין בני שתי האוכלוסיות. זרימת הגנים תלויה בהגירה בין אוכלוסיות מופרדות. על אורגניזמים להיות מסוגלים לנסוע למרחקים ארוכים או חסמים רוחביים (הרים, אוקיינוסים וכו ') כדי לנדוד למקום אחר ולהכניס גנים חדשים לאוכלוסיה קיימת. באוכלוסיות צמחים שאינן ניידות, כגון angiosperms, זרימת גנים עשויה להתרחש כמו אבקה נישא על ידי רוח או על ידי בעלי חיים למקומות מרוחקים.
אורגניזמים הנודדים מתוך אוכלוסיה יכולים גם לשנות את תדרי הגנים. הסרת גנים ממאגר הגנים מפחיתה את התרחשות האללים הספציפיים ומשנה את תדירותם במאגר הגנים. הגירה מכניסה שונות גנטית לאוכלוסייה ועשויה לעזור לאוכלוסייה להסתגל לשינויים סביבתיים. עם זאת, הגירה מקשה גם על הסתגלות אופטימלית להתרחש בסביבה יציבה. ה הגירה גנים (זרימת גן מחוץ לאוכלוסייה) יכולה לאפשר הסתגלות לסביבה מקומית, אך עלולה גם להוביל לאובדן המגוון הגנטי ולהכחדה אפשרית.
אוכלוסייה גדולה מאוד, אחד בגודל אינסופי, נדרש לשיווי משקל הרדי-וויינברג. תנאי זה נחוץ על מנת להילחם בהשפעה של סחף גנטי. סחף גנטי מתואר כשינוי בתדרי האלל של אוכלוסייה המתרחשת במקרה ולא על ידי בחירה טבעית. ככל שהאוכלוסייה קטנה יותר, כך גדלה ההשפעה של סחף גנטי. הסיבה לכך היא שככל שהאוכלוסייה קטנה יותר, כך גדל הסיכוי שכמה אללים יתקבעו ואחרים יהפכו נכחד. הסרת אללים מאוכלוסייה משנה את תדרי האלל באוכלוסייה. בסבירות גבוהה יותר לשמור על תדרי האלל באוכלוסיות גדולות יותר בגלל התרחשות האללים בקרב מספר גדול של אנשים באוכלוסייה.
סחף גנטי אינו נובע מהסתגלות אלא מתרחש במקרה. האללים שנמשכים באוכלוסייה עשויים להיות מועילים או מזיקים לאורגניזמים באוכלוסייה. שני סוגים של אירועים מקדמים סחיפה גנטית ומגוון גנטי נמוך במיוחד בקרב אוכלוסייה. סוג האירוע הראשון נקרא צוואר בקבוק אוכלוסייה. אוכלוסיות צוואר בקבוק תוצאה של התרסקות אוכלוסייה שמתרחשת כתוצאה מאירוע קטסטרופלי כלשהו שמוחק את מרבית האוכלוסייה. האוכלוסייה ששרדה מוגבלת במגוון האללים ומצמצמת מאגר גנים ממנו לצייר. דוגמה שנייה להיסחפות גנטית נצפתה במה שמכונה אפקט מייסד. במקרה זה, קבוצה קטנה של פרטים נפרדת מהאוכלוסייה הראשית ומבססת אוכלוסיה חדשה. לקבוצה קולוניאלית זו אין ייצוג אלל מלא של הקבוצה המקורית ויהיו לה תדרי אלל שונים במאגר הגנים הקטן יחסית.
הזדווגות אקראית הוא תנאי נוסף הנדרש לשיווי משקל הרדי-וויינברג באוכלוסייה. בהזדווגות אקראית, אנשים מזדווגים ללא עדיפות למאפיינים נבחרים בבן הזוג הפוטנציאלי שלהם. על מנת לשמור על שיווי משקל גנטי, הזדווגות זו צריכה להביא גם לייצור של אותו מספר צאצאים לכל הנקבות באוכלוסייה. לא אקראי הזדווגות נצפית בדרך כלל בטבע באמצעות בחירה מינית. בתוך בחירה מינית, אדם בוחר בן זוג על סמך תכונות שנחשבות להעדיפות. תכונות, כמו נוצות בצבע בהיר, חוזק ברוט או קרניים גדולות מעידות על כושר גבוה יותר.
נקבות, יותר מאשר גברים, סלקטיביות בבחירת בנות זוג בכדי לשפר את סיכויי ההישרדות עבור הצעירות שלהן. הזדווגות לא אקראית משנה את תדרי האלל באוכלוסייה כיוון שאנשים עם תכונות רצויות נבחרים להזדווגות לעתים קרובות יותר מאלו ללא תכונות אלה. בחלק מינים, רק אנשים נבחרים שיוכלו להזדווג. לאורך דורות, אללים של האנשים הנבחרים יתרחשו לעיתים קרובות יותר במאגר הגנים של האוכלוסייה. כיוון שכך, הבחירה המינית תורמת התפתחות אוכלוסייה.
על מנת שאוכלוסיה תתקיים בשיווי משקל הרדי-ויינברג, אסור שברירה טבעית תתרחש. ברירה טבעית הוא גורם חשוב ב אבולוציה ביולוגית. כאשר מתרחשת בחירה טבעית, אנשים באוכלוסיה הם הטובים ביותר מותאם לסביבתם לשרוד ולייצר יותר צאצאים מאשר אנשים שאינם מותאמים היטב. התוצאה גורמת לשינוי בהתאמה הגנטית של אוכלוסייה ככל שאללים חיוביים יותר מועברים לאוכלוסייה כולה. בחירה טבעית משנה את תדרי האלל באוכלוסייה. שינוי זה אינו נובע מקריות, כמו במקרה של סחף גנטי, אלא תוצאה של התאמה סביבתית.
הסביבה קובעת אילו וריאציות גנטיות חיוביות יותר. וריאציות אלה מתרחשות כתוצאה מכמה גורמים. מוטציה גנטית, זרימת גנים, ו רקומבינציה גנטית במהלך ההתרבות המינית, כל הגורמים מכניסים אוכלוסייה שונות ושילובי גנים חדשים. תכונות המועדפות על ידי בחירה טבעית עשויות להיקבע על ידי גן בודד או על ידי גנים רבים (תכונות פוליגניות). דוגמאות לתכונות שנבחרו באופן טבעי כוללות שינוי עלים ב- צמחים טורפים, דמיון עלה אצל בעלי חיים, והתנהגות אדפטיבית מנגנוני הגנה, כמו משחק מת.