מוטציה מוגדרת כשינוי כלשהו בשינוי חומצה דיאוקסיריבונוקלאית (DNA) רצף של אורגניזם. שינויים אלה עשויים להתרחש באופן ספונטני אם יש טעות בעת העתקת ה- DNA, או אם רצף ה- DNA בא במגע עם סוג כלשהו של מוטגן. מוטגנים יכולים להיות כל דבר, החל מקרינת רנטגן וכלה בכימיקלים.
ההשפעה הכוללת שיש למוטציה על האדם תלויה בכמה דברים. למעשה, יכולה להיות זו אחת משלוש תוצאות. זה יכול להיות שינוי חיובי, זה יכול להשפיע על האדם באופן שלילי, או שהוא לא יכול להשפיע בכלל. המוטציות המזיקות נקראות מזיקות ועלולות לגרום לבעיות חמורות. מוטציות מזיקות עשויות להיות סוג של הגן שנבחר כנגדו על ידי ברירה טבעית, מה שגורם לבעיה האישית כשהוא מנסה לשרוד בסביבתו. מוטציות ללא השפעה נקראות מוטציות ניטרליות. אלה מתרחשים בחלק של ה- DNA שלא מתועתקים ולא מתורגמים לחלבונים, או יתכן שהשינוי מתרחש ברצף מיותר של DNA. רוב חומצות אמינו, שמקודדים על ידי ה- DNA, יש כמה רצפים שונים המקודדים להם. אם המוטציה מתרחשת בזוג בסיס נוקליאוטידי אחד שעדיין מקודד לאותה חומצה אמינית, הרי שמדובר במוטציה ניטרלית ולא תשפיע על האורגניזם. שינויים חיוביים ברצף ה- DNA נקראים מוטציות מועילות. הקוד למבנה או פונקציה חדשים שיסייעו לאורגניזם בדרך כלשהי.
הדבר המעניין במוטציות הוא שגם אם בהתחלה מדובר במוטציה מזיקה אם הסביבה משנה שינויים מזיקים בדרך כלל יכולים להפוך למוטציות מועילות. ההפך הוא הנכון לגבי מוטציות מועילות. בהתאם לסביבה וכיצד היא משתנה, מוטציות מועילות עלולות לאחר מכן להזיק. מוטציות ניטרליות יכולות להשתנות גם לסוג שונה של מוטציה. שינויים מסוימים בסביבה מחייבים את התחלת קריאת רצפי ה- DNA שהיו בעבר לא נגעו בהם והשתמשו בגנים אליהם הם מקודדים. לאחר מכן זה עשוי לשנות מוטציה ניטרלית למוטציה מזיקה או מועילה.
המוטציות המזיקות והמועילות ישפיעו על האבולוציה. מוטציות מזיקות המזיקות ליחידים יגרמו לרוב למות לפני שהן מסוגלות להתרבות ולהעביר את התכונות הללו לצאצאיהם. זה יכווץ את מאגר גנים ותכונות ייעלמו במהלך מספר דורות. מצד שני, מוטציות מועילות עשויות לגרום להתפתחות של מבנים או פונקציות חדשים המסייעים לאותו אדם לשרוד. הברירה הטבעית תשלול לטובת התכונות המועילות הללו כך שיהיו המאפיינים שהועברו וזמינים לדור הבא.