גנים הם מקטעי DNA הממוקמים על כרומוזומים. מוטציה של הגנים מוגדרת כשינוי ברצף של נוקלאוטידים ב DNA. שינוי זה יכול להשפיע על זוג נוקליאוטידים בודד או על קטעי גנים גדולים יותר של כרומוזום. ה- DNA מורכב מא פולימר של נוקלאוטידים התחברו זה לזה. במהלך סינתזת חלבון, ה- DNA הוא תעתיק ל- RNA ואז תורגם לייצור חלבונים. שינוי רצפי נוקליאוטידים לרוב מביא לחלבונים שאינם מתפקדים. מוטציות גורמות לשינויים ב- קוד גנטי זה מוביל שונות גנטית והפוטנציאל לפתח את המחלה. בדרך כלל ניתן לסווג מוטציות גנים לשני סוגים: מוטציות נקודתיות והכנסות או מחיקות של צמד בסיס.
מוטציות נקודתיות הן הסוג הנפוץ ביותר של מוטציה גנטית. נקרא גם החלפת זוג-בסיס, סוג זה של מוטציה משנה צמד בסיס נוקליאוטיד יחיד. ניתן לסווג מוטציות נקודות לשלושה סוגים:
מוטציות יכולות להתרחש גם בהן נוקליאוטיד זוגות בסיס מוכנסים לרצף הגנים המקורי או נמחקים ממנו. מוטציה גנטית מסוג זה מסוכנת מכיוון שהיא משנה את התבנית ממנה נקראות חומצות אמינו. הוספות ומחיקות עלולות לגרום למוטציות משמרות מסגרת כאשר זוגות בסיס שאינם מכפיל משלושה מתווספים לרצף או נמחקים ממנו. מכיוון שרצפי הנוקלאוטידים נקראים בקבוצות של שלוש, הדבר יגרום לשינוי במסגרת הקריאה. לדוגמה, אם רצף ה- DNA המקורי והמתועתק הוא CGA CCA ACG GCG..., ושני זוגות בסיס (GA) מוכנסים בין הקבוצות השנייה והשלישית, מסגרת הקריאה תועבר.
ההחדרה מסיטה את מסגרת הקריאה לשניים ומשנה את חומצות האמינו המיוצרות לאחר ההחדרה. הכניסה יכולה לקוד קודון עצור מוקדם מדי או מאוחר מדי בתהליך התרגום. החלבונים המתקבלים יהיו קצרים מדי או ארוכים מדי. חלבונים אלה הם לרוב מנוטרלים.
מוטציות גנים נגרמות לרוב כתוצאה משני סוגים של התרחשויות. גורמים סביבתיים כמו כימיקלים, קרינה ועוד אור אולטרה סגול מהשמש יכולה לגרום למוטציות. מוטאנים אלה משנים את ה- DNA על ידי שינוי בסיסי נוקליאוטידים ואף יכולים לשנות את צורת ה- DNA. שינויים אלה גורמים לשגיאות בשכפול DNA ותמלול.
מוטציות אחרות נגרמות כתוצאה משגיאות שנעשו במהלך מיטוזה ו מיוזה. שגיאות נפוצות המתרחשות במהלך חלוקת תאים עלולות לגרום למוטציות נקודתיות ומוטציות להעברת מסגרות. מוטציות במהלך חלוקת תאים עלולות להוביל לשגיאות שכפול שיכולות לגרום למחיקה של גנים, טרנסלוקציה של חלקים מכרומוזומים, חסר כרומוזומים והעתקים נוספים של כרומוזומים.
על פי המכון הלאומי לגנום אנושיכמעט לכל מחלה יש גורם גנטי כלשהו. הפרעות אלה יכולות להיגרם כתוצאה ממוטציה בגן יחיד, מוטציות גנים מרובות, מוטציה של גנים משולבים וגורמים סביבתיים, או על ידי מוטציה כרומוזומית או נזק. מוטציות גנים זוהו כגורם למספר הפרעות הכוללות אנמיה בתאי מגל, סיסטיק פיברוזיס, מחלת טיי-סאקס, מחלת הנטינגטון, המופיליה וכמה סרטן.