הומוזיגוטי: הגדרה גנטית

הומוזיגוס מתייחס לכך שיש אללים זהים לתכונה יחידה. אלל מייצג צורה מסוימת של גן. אללים יכולים להתקיים בצורות שונות ולאורגניזמים דיפלואידים יש בדרך כלל שני אללים לתכונה נתונה. אללים אלה עוברים בירושה מההורים במהלך ההתרבות המינית. לאחר ההפריה, האללים מאוחדים באופן אקראי כאשר כרומוזומים הומולוגיים מתיישרים. תא אנושי, למשל, מכיל 23 זוגות כרומוזומים בסך הכל 46 כרומוזומים. כרומוזום אחד בכל זוג נתרם מהאם והשני מהאב. האללים על כרומוזומים אלה קובעים תכונות או מאפיינים באורגניזמים.

אללים הומוזיגוטיים עשויים להיות דומיננטיים או רצסיביים. א הומוזיגוטי דומיננטי שילוב האללים מכיל שני אללים דומיננטיים ומבטא את הפנוטיפ הדומיננטי (תכונה פיזית מבוטאת). א רצסיבי הומוזיגואי שילוב האללים מכיל שני אללים רצסיביים ומבטא את הפנוטיפ הרססיבי.

לדוגמה, גן עבור צורת זרעים בצמחי אפונה קיים בשתי צורות, צורה אחת (או אלל) לצורת זרע עגול (R) והשנייה לצורת זרעים מקומטים (r). צורת הזרע העגולה היא דומיננטית וצורת הזרעים המקומטת היא רצסיבית. צמח הומוזיגוטי מכיל אחד מהאללים הבאים לצורת הזרעים: (RR) או (rr). הגנוטיפ (RR) הוא הומוזיגוטי דומיננטי והגנוטיפ (rr) הוא הומוזיגי רצסיבי לצורת הזרעים.

בתמונה למעלה, א צלב מונוהיברידי מבוצע בין צמחים הטרוזיגוטיים לצורת זרע עגול. דפוס הירושה החזוי של הצאצאים מביא ליחס של 1: 2: 1 מגנוטיפ. כרבע יהיה הומוזיגוטי דומיננטי לצורת זרעים עגולים (RR), מחציתם יהיו הטרוזיגוטים עבור צורת זרעים עגולים (Rr), ורביעית תהיה צורת זרעים מקומטים רצסיביים הומוזיגוטיים (rr). היחס הפנוטיפי בצלב זה הוא 3: 1. כשלושת רבעי הצאצאים יש זרעים עגולים ורבע יהיו זרעים מקומטים.

צלב מונוהיברידי בין הורה שהוא דומינוגי דומיננטי להורה שהוא הומוזיגי רצסיבי עבור תכונה מסוימת מייצר צאצאים שכולם הטרוזיגוטי לתכונה הזו. לאנשים אלה שני אללים שונים לתכונה זו. בעוד שאנשים שהם הומוזיגוטים לתכונה מבטאים פנוטיפ אחד, אנשים הטרוזיגוטיים עשויים לבטא פנוטיפים שונים. במקרים של דומיננטיות גנטית בהם מתבטא דומיננטיות מלאה, הפנוטיפ של האלל הדומיננטי ההטרוזיגי מסווה לחלוטין את הפנוטיפ של האלל הרססיבי. אם האדם ההטרוזיגי מבטא דומיננטיות שלמה, אלל אחד לא יסווה את האחר לחלוטין, וכתוצאה מכך נוצר פנוטיפ שהוא תערובת של הפנוטיפים הדומיננטיים והרססיביים כאחד. אם הצאצאים ההטרוזיגוטיים מבטאים דומיננטיות משותפת, שני האללים יבואו לידי ביטוי לחלוטין ושני הפנוטיפים ייצפו באופן עצמאי.

לעיתים אורגניזמים יכולים לחוות שינויים ברצפי ה- DNA של הכרומוזומים שלהם. שינויים אלה נקראים מוטציות. צריך להיות זהה מוטציות גנים מופיעים בשני האללים של כרומוזומים הומולוגיים, המוטציה נחשבת א מוטציה הומוזיגוזית. אם המוטציה מתרחשת רק באלל אחד, היא נקראת מוטציה הטרוזיגוזית. מוטציות גנים הומוזיגוטים ידועות כמוטציות רצסיביות. כדי שהמוטציה תבוא לידי ביטוי בפנוטיפ, על שתי האללים לכלול גרסאות לא תקינות של הגן.