פליוטרופיה מתייחסת לביטוי של ריבוי תכונות על ידי סינגל גן. יתכן ותכונות אלה המובאות אינן קשורות. לראשונה הבחין בפליטרופיה על ידי הגנטיקאי גרגור מנדל, הידוע במחקריו המפורסמים עם צמחי אפונה. מנדל הבחין שצבע פרחי הצמח (לבן או סגול) תמיד קשור לצבע ה עלה ציר (שטח על גזע צמחי המורכב מהזווית בין העלה לחלקו העליון של הגבעול) ומעיל הזרעים.
חקר הגנים הפליטרופיים חשוב לגנטיקה מכיוון שהוא מסייע לנו להבין כיצד תכונות מסוימות קשורות למחלות גנטיות. ניתן לדבר על Pleitropy בצורות שונות: pleiotropy גנים, pleiotropy התפתחותי, pleiotropy סלקטיבי, ו pleiotropy אנטגוניסטי.
טעימות עיקריות: מהי פליוטרופיה?
- פליוטרופיה הוא ביטוי של תכונות מרובות על ידי גן בודד.
- ג'ין פליוטרופיה ממוקד במספר התכונות והגורמים הביוכימיים המושפעים על ידי גן.
- פליוטרופיה התפתחותית ממוקד במוטציות והשפעתן על תכונות מרובות.
- פליוטרופיה סלקטיבית ממוקד במספר מרכיבי הכושר הנפרדים המושפעים ממוטציה גנטית.
- פליוטרופיה אנטגוניסטית ממוקדת בשכיחותן של מוטציות גנים שיש להן יתרונות בשלב מוקדם של החיים וחסרונות בהמשך החיים.
הגדרת פליוטרופיה
ב pleiotropy, גן אחד שולט בביטוי של מספר תכונות פנוטיפיות.
פנוטיפים הן תכונות שבאות לידי ביטוי פיזית כמו צבע, צורת גוף וגובה. לעיתים קרובות קשה לגלות אילו תכונות יכולות להיות תוצאה של צנרת, אלא אם כן מוטציה מתרחש בגן. מכיוון שגנים pleiotropic שולטים בתכונות מרובות, מוטציה בגן pleiotropic תשפיע על יותר מתכונה אחת.בדרך כלל, תכונות נקבעות על ידי שניים אללים (צורה שונה של גן). שילובי אללים ספציפיים קובעים את ייצור החלבונים המניעים את התהליכים להתפתחות של תכונות פנוטיפיות. מוטציה המתרחשת בגן משנה את רצף ה- DNA של הגן. שינוי רצפי פלחי הגנים לרוב גורם לאי תפקוד חלבונים. בגן pleiotropic, כל התכונות הקשורות לגן ישונו על ידי המוטציה.
ג'ין פליוטרופיה, המכונה גם pleiotropy מולקולרי-גנים, מתמקד במספר התפקודים של גן מסוים. התפקודים נקבעים על פי מספר התכונות והגורמים הביוכימיים שהושפעו על ידי הגן. גורמים ביוכימיים כוללים את מספר ה- אנזים תגובות המסווגות על ידי מוצרי החלבון של הגן.
פליוטרופיה התפתחותית מתמקד במוטציות והשפעתן על תכונות מרובות. המוטציה של גן בודד באה לידי ביטוי בשינוי של מספר תכונות שונות. מחלות הכרוכות בפליוטרופיה מוטציה מאופיינות על ידי חסרים באיברים מרובים המשפיעים על מספר מערכות גוף.
פליוטרופיה סלקטיבית מתמקד במספר מרכיבי הכושר הנפרדים המושפעים ממוטציה גנטית. המונח כושר קשור לאיך מצליח אורגניזם מסוים בהעברת הגנים שלו לדור הבא רבייה מינית. סוג זה של פליוטרופיה עוסק רק בהשפעה של ברירה טבעית על תכונות.
דוגמאות של פליוטרופיה
דוגמא לפליוטרופיה המופיעה אצל בני אדם היא מחלת תאי מגל. הפרעה בתאי מגל נובעת מהתפתחות של צורה לא תקינה תאי דם אדומים. תאי דם אדומים רגילים הם בעלי צורה דו-גבית, דמוית דיסק, והם מכילים כמויות אדירות של חלבון הנקרא המוגלובין.
המוגלובין מסייע לתאי דם אדומים להיקשר ולהעביר חמצן לתאים ורקמות הגוף. תא מגל הוא תוצאה של מוטציה בגן בטא-גלובין. מוטציה זו מביאה לתאי דם אדומים בצורת מגל, הגורמת להם להתכווץ זה לזה ולהיתקע בכלי דם, וחוסמים את זרימת הדם התקינה. המוטציה היחידה של גן בטא-גלובין מביאה לסיבוכים בריאותיים שונים וגורמת נזק לאיברים מרובים כולל ה- לב, מוח, ו ריאות.
PKU
פנילקטונוריה, או PKU, היא מחלה נוספת הנובעת מפליוטרופיה. PKU נגרמת על ידי מוטציה של הגן האחראי לייצור אנזים הנקרא פנילאלנין הידרוקסילאז. אנזים זה מפרק את חומצת אמינו פנילאלנין שאנו מקבלים מעיכול חלבון. ללא אנזים זה, רמות חומצת האמינו פנילאלנין עולות בדם ופוגעות בדם מערכת עצבים אצל תינוקות. הפרעת PKU עלולה לגרום למספר מצבים אצל תינוקות כולל מוגבלות שכלית, התקפים, בעיות לב ועיכובים התפתחותיים.
תכונת נוצות מטוגנת
ה תכונת נוצות מקורזל היא דוגמא לפליוטרופיה שנראית אצל תרנגולות. תרנגולות עם גן הנוצות המוטה המסוים הזה מציגות נוצות שמתכרבלות כלפי חוץ לעומת שוכבות שטוחות. בנוסף לנוצות מפותלות, השפעות pleiotropic אחרות כוללות מטבוליזם מהיר יותר ואיברים מוגדלים. סלסול הנוצות מוביל לאובדן חום הגוף המצריך מטבוליזם מהיר יותר של הבסיס לשמירה על הומאוסטזיס. שינויים ביולוגיים אחרים כוללים צריכת מזון גבוהה יותר, עקרות ועיכוב של התבגרות מינית.
השערת פליוטרופיה אנטגוניסטית
פליוטרופיה אנטגוניסטית היא תיאוריה המוצעת כדי להסביר כיצד ניתן לייחס את הזדקנות, או הזדקנות ביולוגית, לבחירה טבעית של אללים פלוטרופיים מסוימים. בפליאוטרופיה אנטגוניסטית, ניתן לאהוב על סלקציה בעלת השפעה שלילית על אורגניזם על ידי בחירה טבעית אם האלל מייצר גם השפעות מועילות. באלילים פלוטרופיים באנטגוניזם שמתגברים כושר רבייה בשלב מוקדם של החיים אך מקדמים הזדקנות ביולוגית בהמשך החיים נוטים להיבחר בבחירה טבעית. הפנוטיפים החיוביים של הגן הפליוטרופי באים לידי ביטוי מוקדם כאשר ההצלחה ברבייה גבוהה, ואילו הפנוטיפים השליליים באים לידי ביטוי בהמשך החיים כאשר הצלחת הרבייה נמוכה.
תכונה של תאים מגליים היא דוגמא לפליוטרופיה אנטגוניסטית בכך שמוטציה האללית Hb-S של גן המוגלובין מספקת יתרונות וחסרונות להישרדות. אלה ש הומוזיגוטי עבור האלל Hb-S, כלומר שיש להם שני אללים Hb-S של גן המוגלובין, יש אורך חיים קצר בגלל ההשפעה השלילית (פגיעה במערכות גוף מרובות) של תכונת תאי המגל. אלה ש הטרוזיגוטי עבור התכונה, כלומר שיש להם אלל Hb-S ואלל רגיל אחד של גן המוגלובין, אינם חווים אותה מידה של תסמינים שליליים ומראים עמידות למלריה. תדירות האלל Hb-S גבוהה יותר באוכלוסיות ואזורים בהם שיעורי המלריה גבוהים.
מקורות
- קרטר, אשלי ג'וניור ואנדרו ק נגוין. "פליוטרופיה אנטגוניסטית כמנגנון נרחב לשמירה על מחלות פולימורפיות אללים." גנטיקה רפואית BMC, כרך 12, לא. 1, 2011, דו: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
- נג, חן סיאנג, ואח '. "נוצה של פרגית העוף נובעת ממוטציה α- קרטין (KRT75) הגורמת לראכיס פגום." PLoS גנטיקה, כרך 8, לא. 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
- פאבי, אנליזה ב. ומתיו החמישי. רוקמן. "הפנים הרבות של פליוטרופיה." מגמות בגנטיקה, כרך 29, לא. 2, 2013, עמ '. 66–73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
- "Phenylketonuria." הספרייה הלאומית לרפואה בארה"במכונים לאומיים לבריאות, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.