מהי פולימורפיזם גנטי?

שילוב של המילים היווניות פולי ו morph (ריבוי וצורות), פולימורפיזם הוא מונח המשמש בגנטיקה לתיאור צורות מרובות של גן בודד הקיים באדם או בקרב קבוצת פרטים.

כאשר מונומורפיזם פירושו להיות בעל צורה אחת בלבד ודימפורפיזם פירושו שיש רק שתי צורות, המונח פולימורפיזם הוא מונח מאוד ספציפי בגנטיקה ו ביולוגיה. המונח מתייחס לצורות מרובות של גן שיכולים להתקיים.

במקום זאת, פולימורפיזם מתייחס לצורות שאינן רציפות (יש שונות שונות), בימודליות (שיש להן שני מצבים או כוללות אותן), או פולימודליות (מצבים מרובים). לדוגמה, תנוכי האוזן מחוברות או אינן - זו תכונה או אחת או תכונות.

גובה, לעומת זאת, אינו מאפיין מוגדר. זה משתנה לפי גנטיקה, אך לא באופן שאתה עשוי לחשוב.

פולימורפיזם גנטי מתייחס להופעה של שני פנוטיפים שנקבעו גנטית או יותר באוכלוסייה מסוימת, בשנת לא ניתן לשמור על פרופורציות שהנדיר ביותר במאפיינים רק על ידי מוטציה חוזרת (תדר כללי של מוטציה).

פולימורפיזם מקדם גיוון ונמשך לאורך דורות רבים מכיוון שלאף צורה אחת אין יתרון או חסרון כולל על האחרים מבחינת הברירה הטבעית.

שימש במקור לתיאור צורות גנים גלויים, פולימורפיזם משמש כיום לכלול מצבים קריפטיים כמו סוגי דם, הדורשים בדיקת דם לפענוח.

המונח אינו מתייחס לתכונות אופי עם וריאציות מתמשכות כמו גובה, למרות שזה עשוי להיות היבט מורשתי (המדד להשפעת הגנטיקה על תכונה).

כמו כן, לעתים משתמשים במונח בצורה לא נכונה כדי לתאר גזעים גיאוגרפיים שונים או שונים, אך פולימורפיזם מתייחס ל העובדה כי הצורות המרובות של גן בודד חייבות לתפוס את אותו בית הגידול בו זמנית (דבר שאינו כולל גיאוגרפי, גזע או עונה morphs.)

מוטציות בפני עצמן אינן מסווגות כפולימורפיזם. פולימורפיזם הוא א רצף DNA וריאציה הנפוצה באוכלוסייה (חשבו סטטיסטיקות - האוכלוסייה היא הקבוצה שנמדדת ולא האוכלוסיה של אזור גאוגרפי).

מוטציה, לעומת זאת, היא כל שינוי ברצף ה- DNA הרחק מהנורמלי (משתמע שיש נורמלי אלל רץ באוכלוסייה וכי המוטציה משנה את האלל הרגיל הזה לגורם נדיר וחריג.)

בפולימורפיזם, ישנן שתי חלופות מקובלות פחות או יותר. כדי להיות מסווג כפולימורפיזם, האלל הפחות שכיח חייב להיות בתדירות של לפחות 1% באוכלוסייה. אם התדר נמוך מזה, האלל נחשב כמוטציה.

במונחים של הדיוט, תכונה היא רק מוטציה אם לגן הפחות נפוץ יש תדירות באוכלוסייה של פחות מ- 1%. אם יש יותר מאחוז זה התכונה, זו תכונה פולימורפית.

לדוגמה, אם העלים על צמח היו בדרך כלל ירוקים עם גוונים שונים של ורידים אדומים, ונמצא עלה עם ורידים צהובים, זה יכול להיחשב מוטציה אם פחות מ- 1% מהעלים מאותו פנוטיפ היו צהובים ורידים. אחרת, זה ייחשב כתכונה פולימורפית.

מחקרי רצף גנים, כמו שנעשו עבור פרויקט הגנום האנושי, חשפו כי ברמת הנוקלאוטיד, הגן המקודד לחלבון ספציפי יכול להיות מספר הבדלים ברצף.

הבדלים אלה אינם משנים את המוצר הכולל באופן משמעותי בכדי לייצר חלבון שונה אך עשויים להשפיע על ספציפיות המצע ופעילות ספציפית (לאנזימים). כמו כן, השפעה יכולה להיות יעילות קשירה (לגורמי שעתוק, חלבוני קרום וכו ') או תכונות ותפקודים אחרים.

לדוגמה, בתוך המין האנושי ישנם פולימורפיזמים רבים ושונים של CYP 1A1, אחד מניזומי ציטוכרום P450 רבים בכבד. אף על פי שהאנזימים הם בעצם אותו רצף ומבנה, פולימורפיזם באנזים זה יכול להשפיע על אופן חילוף החומרים של בני האדם בתרופות.

CYP 1A1 פולימורפיזם אצל בני אדם היו קשורים לסרטן ריאות הקשור לעישון בגלל שכיחותם של כימיקלים מסוימים בעשן סיגריות (פחמימנים ארומטיים פוליציקליים), אשר עוברים חילוף חומרים לחומרים ביניים מסרטנים (תוצר התהליך).

השימוש בפולימורפיזמים גנטיים היה אחד מנקודות החוזק של deCODE Genetics, חברה שהתמקדה בקביעת גנטי גורמי סיכון למחלות שונות.