שם נרדף לעומת מוטציות לא אנונימיות

חומצה דיאוקסיריבונוקלאית (DNA) הוא המוביל של כל המידע הגנטי בדבר חי. ד.נ.א הוא כמו תכנית מתאר עבור אילו גנים יש לאדם ולמאפיינים שהאדם מראה (ה גנוטיפ ופנוטיפ, בהתאמה). התהליכים שבאמצעותם מתורגמים DNA באמצעות חומצה ריבונוקלאית (RNA) לחלבון נקראים שעתוק ותרגום. המסר של ה- DNA מועתק על ידי ה- RNA של המסר במהלך התמלול ואז המסר הזה מפוענח במהלך התרגום ליצירת חומצות אמינו. מיתרים של חומצות אמינו ואז מורכבים בסדר הנכון לייצר חלבונים המבטאים את הזכות גנים.

זהו תהליך מורכב שקורה במהירות, כך שיש כנראה טעויות, שרובן נתפסות לפני שהן הופכות לחלבונים, אך חלקן גולשות דרך הסדקים. חלק מהמוטציות הללו הינן מינוריות ואינן משנה דבר. אלה מוטציות DNA נקראים מוטציות נרדפות. אחרים יכולים לשנות את הגן שמתבטא ואת הפנוטיפ של האדם. מוטציות שאכן משנות את חומצת האמינו, ובדרך כלל את החלבון, נקראות מוטציות שאינן נרדפות.

מוטציות נרדפות הן מוטציות נקודתיות, כלומר מדובר בסך הכל בגרעין DNA שלא הועתק באופן שגוי שמשנה רק זוג בסיס אחד בעותק ה- RNA של ה- DNA. קודון ב- RNA הוא קבוצה של שלושה נוקלאוטידים המקודדים חומצה אמינית ספציפית. לרוב חומצות האמינו יש מספר קודונים של RNA שמתורגמים לחומצה האמינית המסוימת ההיא. לרוב, אם הנוקלאוטיד השלישי הוא זה עם המוטציה, הוא יביא לקידוד של אותה חומצת אמינו. זה נקרא מוטציה נרדפת מכיוון שבדומה למילה נרדפת בדקדוק, לקודון המוטציה יש את אותה משמעות כמו הקודון המקורי ולכן אינו משנה את חומצת האמינו. אם חומצת האמינו לא משתנה, גם החלבון אינו מושפע.

מוטציות נרדפות לא משנות דבר ואף לא מבוצעות שינויים. פירוש הדבר שאין להם שום תפקיד אמיתי אבולוציה מינים שכן הגן או החלבון לא משתנים בשום דרך. מוטציות נרדפות הן למעשה שכיחות למדי, אך מכיוון שאין להן השפעה, אז לא רואים בהן.

למוטציות לא-אנונימיות השפעה רבה הרבה יותר על האדם מאשר מוטציה נרדפת. במוטציה שאינה נרדפת לרוב, ישנה הכנסה או מחיקה של נוקלאוטיד יחיד ברצף במהלך התעתיק כאשר ה- RNA של המסר מעתיק את ה- DNA. נוקלאוטיד זה חסר או הוסיף זה גורם למוטציה להעברת מסגרות אשר זורקת את כל מסגרת הקריאה של רצף חומצות האמינו ומערבבת את הקודונים. זה בדרך כלל משפיע על חומצות האמינו המקודדות ומשנה את התוצאה חלבון זה בא לידי ביטוי. חומרת המוטציה מסוג זה תלויה כמה מוקדם ברצף חומצות האמינו זה קורה. אם זה קורה בתחילת הדרך והחלבון כולו משתנה, זה עלול להפוך למוטציה קטלנית.

דרך נוספת שעלולה להתרחש מוטציה לא-נרדפת היא אם מוטציה נקודתית משנה את הנוקלאוטיד היחיד לקודון שאינו מתורגם לאותה חומצת אמינו. פעמים רבות, שינוי חומצות האמינו הבודד אינו משפיע מאוד על החלבון והוא עדיין בר-קיימא. אם זה קורה בשלב מוקדם ברצף ומשנה את הקודון לתרגום לאות עצירה, אז החלבון לא ייעשה וזה עלול לגרום לתוצאות חמורות.

לפעמים מוטציות לא אנונימיות הן שינויים חיוביים. סלקציה טבעית עשויה להעדיף ביטוי חדש זה של הגן, ויכול להיות שהאדם פיתח התאמה חיובית למוטציה. אם מוטציה זו מתרחשת בגמטות, עיבוד זה יועבר לדור הבא של הצאצאים. מוטציות לא-אנונימיות מגדילות את המגוון במאגר הגנים לבחירה טבעית לעבוד ולהניע את האבולוציה ברמה מיקרו-אבולוציונית.