הקוד הגנטי הוא רצף בסיסי נוקליאוטידים ב חומצות גרעין (DNA ו RNA) קוד זה עבור חומצת אמינו שרשראות פנימה חלבונים. ה- DNA מורכב מארבעת בסיסי הנוקלאוטידים: אדנין (A), גואנין (G), ציטוזין (C) ותימין (T). RNA מכיל את הנוקלאוטידים אדנין, גואנין, ציטוזין ואורציל (U). כאשר שלושה בסיסי נוקליאוטידים רציפים מקודדים חומצה אמינית או מסמנים את התחלה או הסוף של סינתזת חלבון, הסט ידוע בשם קודון. מערכות שלישייה אלה מספקות את ההוראות לייצור חומצות אמינו. חומצות אמינו מקושרות זו לזו ליצירת חלבונים.
קודונים של RNA מייעדים חומצות אמינו ספציפיות. סדר הבסיסים ברצף הקודון קובע את חומצת האמינו שצריך לייצר. כל אחד מארבעת הנוקלאוטידים ב- RNA עשוי לתפוס אחת משלוש תנוחות קודון אפשריות. לכן ישנם 64 שילובי קודונים אפשריים. 61 קודונים מציינים חומצות אמינו ושלוש (UAA, UAG, UGA) לשרת אותנו אותות עצירה לייעד את סיום סינתזת החלבון. הקודון AUG קודים לחומצת האמינו מתיונין ומשמש כ התחל אות לתחילת התרגום.
מספר קודונים עשויים לציין גם את אותה חומצת אמינו. לדוגמה, הקודונים UCU, UCC, UCA, UCG, AGU ו- AGC כולם מציינים את חומצת האמינו סרין. טבלת הקודונים של ה- RNA לעיל מפרטת שילובי קודונים וחומצות האמינו המיועדות להם. קריאת הטבלה, אם אורציל (U) נמצא במצב הקודון הראשון, אדנין (A) בשני, וציטוזין (C) בשלישי, ה- UAC של הקודון מציין את חומצת האמינו טירוזין.
חלבונים מיוצרים באמצעות תהליכים של תעתיק DNA ותרגום. המידע ב- DNA אינו מומר ישירות לחלבונים, אלא תחילה יש להעתיק אותו ל- RNA. תעתיק DNA הוא התהליך בסינתזת חלבון הכרוך בתמלול מידע גנטי מ- DNA ל- RNA. חלבונים מסוימים המכונים גורמי שעתוק מרפים את גדיל ה- DNA ומאפשרים לאנזים RNA פולימראז לתמלל רק גדיל יחיד של DNA לפולימר RNA יחיד תקוע בשם RNA messenger (mRNA). כאשר ה- RNA פולימראז מתמלל את ה- DNA, זוגות גוונין עם ציטוזין וזוגות אדנין עם אורציל.
מכיוון שהתעתיק מתרחש ב- גרעין בתא, מולקולת ה- mRNA חייבת לחצות את הממברנה הגרעינית כדי להגיע ל ציטופלזמה. לאחר הציטופלזמה, mRNA יחד עם ריבוזומים ועוד מולקולת RNA בשם להעביר RNAפועלים יחד לתרגום ההודעה המתועתקת לשרשראות של חומצות אמינו. במהלך התרגום נקרא כל קודון RNA ונוספת חומצת אמינו מתאימה לשרשרת הפוליפפטיד ההולכת וגדלה על ידי RNA העברה. מולקולת ה- mRNA תמשיך להיות מתורגמת עד להגיע לסיום או להפסיק קודון. לאחר תום התמלול, משתנה שרשרת חומצות האמינו לפני שהיא הופכת לחלבון המתפקד במלואו.
א מוטציה גנטית הוא שינוי ברצף של נוקליאוטידים ב- DNA. שינוי זה יכול להשפיע על זוג נוקליאוטידים בודד או על קטעים גדולים יותר של כרומוזומים. שינוי רצפי נוקליאוטידים לרוב מביא לחלבונים שאינם מתפקדים. הסיבה לכך היא ששינויים ברצפי הנוקלאוטידים משנים את הקודונים. אם משתנים את הקודונים, חומצות האמינו וכך החלבונים המסונתזים לא יהיו אלה המקודדים ברצף הגן המקורי.
בדרך כלל ניתן לסווג מוטציות גנים לשני סוגים: מוטציות נקודתיות והכנסות או מחיקות של צמד בסיס. מוטציות נקודתיות לשנות גרעין בודד. הכנסות או מחיקות של זוג-בסיס תוצאה כאשר בסיסים של נוקליאוטידים מוחדרים לרצף הגנים המקורי או מוחקים אותו. מוטציות גנים הן בדרך כלל תוצאה של שני סוגים של התרחשויות. ראשית, גורמים סביבתיים כמו כימיקלים, קרינה ואור אולטרה סגול מהשמש יכולים לגרום למוטציות. שנית, מוטציות עלולות להיגרם גם משגיאות שנעשו במהלך חלוקת התא (מיטוזה ו מיוזה).